Пренатальна допологова діагностика порушень розвитку дитини. діагностика дітей MAMA-Ua сайт для батьків
Головна » Захворювання і лікування
Ротару :В 70 лет выгляжу на 45 благодаря простой методике...
Почему все аптеки молчат? Грибок ногтя боится как огня дешевого...
Алкоголику вместо кодирования подсыпьте незаметно 3-4 капли обычной…
Соломія Вітвіцька: живіт втягнувся за добу, вийшло 22 кг жиру! Їла це ...
Заросли папиллом на шее и в подмышках - признак наличия у вас...

Пренатальна допологова діагностика порушень розвитку дитини. діагностика дітей

Пренатальна діагностика (УЗД плоду при вагітності)

Пренатальне УЗД проводитися лікарем вищої категорії, яка спеціалізується на пренатальної діагностики більше 20 років. Години прийому: вівторок, п'ятниця з 15.00 до 18.30 за попереднім записом.

Спостереження лікаря і проведення ряду досліджень плода обов'язкові для будь-якої майбутньої мами. Існує цілий ряд медичних діагностичних заходів, які дають можливість попередити переривання вагітності, народження малюка з серйозними вадами розвитку та інші несприятливі для здоров'я матері і її дитини ситуації. Ці заходи називаються пренатальної діагностикою.

Комплекс заходів пренатальної діагностики традиційно включає:

  • Ультразвукове дослідження (УЗД) плода на різних термінах його виношування;
  • Комплексний аналіз крові матері з метою раннього виявлення вроджених вад розвитку малюка, наявності у нього хромосомних патологій, порушень розвитку органів і систем;
  • Генетичне консультування потенційних батьків, особливо актуальне для сімей, що мають серйозні спадкові захворювання;
  • Інвазивне дослідження плоду, що дозволяє визначити його каріотип.

Біохімічний скринінг

Біохімічний скринінг є комплексом кількох видів обстежень матері та зростаючого в її утробі
Малюка. Метод є абсолютно безпечним і необтяжливим для самої жінки. При цьому він дозволяє з високою часткою ймовірності спрогнозувати і попередити всі можливі патології розвитку плода.

Основні заходи пренатального скринінгу - УЗД і визначення за аналізом крові біохімічних маркерів різних патологій. На основі цих досліджень проводиться розрахунок ризику їх розвитку. Високу точність методу забезпечує використання спеціальної комп'ютерної програми. Таким чином майбутні батьки отримують повну картину поетапного внутрішньоутробного розвитку і загального здоров'я своєї дитини.

Проводиться скринінг в першому і другому триместрах вагітності. У першому триместрі проводиться УЗД по таким специфічним маркерами:

  • Куприка-тім'яної розміру плоду;
  • Товщині його комірцевої зони;
  • Розмірами і пропорціями кісток носа;
  • Кровотоку в Ductus Venosus.

У першому триместрі внутрішньоутробного розвитку малюка визначаються біохімічні маркери РАРР і В-ХГЧ. Ці дослідження дозволяють розрахувати відсоток ризику розвитку різних хромосомних аномалій.

У другому триместрі проводиться дослідження за наступними біохімічним маркерами: ХГЧ, AFP, Естріол, після чого знову проводиться розрахунок ризику появи вад розвитку плоду. Основні методи пренатальної інвазивної діагностики - це:

  • Біопсія хоріону і плаценти;
  • Амніо - і кордоцентез.

Запишіться на прийом

УЗД

УЗД - один з основних методів дослідження, без якого не обходиться жодна спостерігається в клініці вагітність. Досвідчені матері знають, як важливо робити це дослідження на різних етапах внутрішньоутробного розвитку крихти.

За рекомендаціями фахівців своє перше УЗД жінці потрібно пройти приблизно на 7 тижні. Під час нього і лікар, і мама зможуть переконатися, що серце малюка б'ється і він правильно прикріпився до стінки матки.

Вдруге на УЗД рекомендується бути в період 11-13 тижнів. На цей раз фахівець, використовуючи спеціальне комп'ютерне обладнання, вимірює комірцеву зону, носові кісточки і верхню щелепу плода.

Отримані параметри дозволять виключити або виявити багато патологій, зокрема, синдром Дауна. Одночасно з цим мамі рекомендується здати кров на виявлення деяких біохімічних маркерів хромосомних відхилень розвитку плода.

Третє обстеження слід пройти на 16-18 тижні внутрішньоутробного розвитку. Приблизно з 12-го тижня у батьків крихти з'являється можливість дізнатися його стать.

І останнє УЗ-обстеження проводиться на 21-22 тижні. Лікар, що проводить УЗД, може остаточно упевнитися, що з плодом все нормально, виключені головні патології розвитку, і заспокоїти на цей рахунок майбутню матір.

Наскільки корисно УЗД?

На кожному етапі внутрішньоутробного розвитку з'являється все більше інформації про здоров'я і навіть самопочуття майбутньої дитини. При цьому УЗД не несе ніякої небезпеки для такого крихітного організму, а користь від нього колосальна. Завдяки цьому обстеженню і майбутня мама, і спостерігає її лікар можуть дізнатися масу корисної інформації:

  • Чи є вагітність;
  • Коли приблизно відбулося зачаття;
  • Розташовується плід в матці або фаллопієвій трубі (дозволяє попередити небезпечне для жінки стан - позаматкову вагітність);
  • Чи є якісь патології розвитку;
  • Який вага дитини і тип його передлежання (ця інформація дозволяє як слід підготуватися до майбутніх пологів).

Лабораторне забезпечення Національного проекту «Пренатальна (допологова) діагностика порушень розвитку дитини»

Лабораторне забезпечення Національного проекту «Пренатальна (допологова) діагностика порушень розвитку дитини»

У зв'язку з початком роботи по національному проекту Пренатальна (допологова) діагностика порушень розвитку дитини з 11.01 р в Московській області (МО) впроваджений Новий для Росії алгоритм масового пренатального скринінгу вагітних на вроджені вади розвитку (ВВР) і хромосомні аномалії (ХА) у плода в першому триместрі вагітності (11-13,6 тижнів).

Скринінг - це сукупність необхідних заходів і медичних досліджень, спрямованих на виявлення осіб, серед яких ймовірність наявності певного захворювання вище, ніж у решти обстежуваної популяції.

Скринінг є лише початковим, попереднім етапом обстеження популяції. Особи з позитивними результатами скринінгу потребують подальшого діагностичного обстеження для встановлення або виключення факту наявності патологічного процесу.

Якщо за результатами комбінованого УЗ і біохімічного скринінгу вагітна жінка потрапляє в групу високого ризику хромосомних захворювань плода, остаточний діагноз може бути встановлений тільки шляхом Пренатального кариотипирования .
Алгоритм скринінгу включає:

  • Відвідування Окружного центру ультразвукової пренатальної діагностики МО вагітною жінкою в терміни 11-13,6 тижнів для комбінованого скринінгу (ультразвукове дослідження плоду і здача венозної крові матері на біохімічні маркери);

  • Ультразвукове обстеження стану плода з оцінкою анатомічних структур і фетометричних параметрів (луна-маркерів хромосомних аномалій (ХА) - товщини комірного простору (ТВП), величини носової кістки (НК), кровотоку в венозній протоці і кровотоку на трикуспідального клапані), а також вроджених вад розвитку (ВВР), проведене лікарем експертом, який має сертифікат для даного виду діяльності ( Сертифікат Fetal medicine foundation (FMF) );

  • Використання методології біохімічного скринінгу 1 триместру з доведеною ефективністю (визначення сироваткових білків РАРР-А та вільної субодиниці? - ХГЧ З використанням технології подвійного trace-мітки для проведення високоспецифічних імунофлюоресцентних вимірювань на автоматичному аналізаторі BRAHMS Kr Y Ptor Compact ) ; посилання на наук. досл.

  • Використання програмного забезпечення ( Програма ASTRAIA ), що дозволяє розрахувати індивідуальний ризик хромосомної патології і проводити контроль якості вимірювань УЗ параметрів плода кожного фахівця;

  • Активний виклик жінок групи високого ризику ( Ризик? 1: 100 ) в Медико-генетичне відділення МОНІІАГ . експертне ультразвукове дослідження 3 рівня для оцінки виявлених маркерів і перерахунку ризику, медико-генетичне консультування та проведення інвазивних процедур; посилання на МГО

  • Лабораторне дослідження плодового матеріалу (не менше 2-х методів діагностики: «швидкий» Молекулярно-генетичний аналіз анеуплоїдій по хромосомах 21, 18, 13, X і Y за 1-2 дня і подальше Стандартне кариотипирование ).

  • Алгоритм масового пренатального скринінгу вагітних на вроджені вади розвитку та хромосомні аномалії у плода в 1 триместрі вагітності (11-13.6 тижнів).

    Результати лабораторних досліджень плодового матеріалу в 2012 р

    Лабораторними методами в 2012 р виявлено 198 хромосомних аномалій
    (інвазивна пренатальна діагностика вагітних 1 і 2 триместру високою групи ризику + дослідження постабортного матеріалу у плодів вагітних високої групи ризику з МВПР)

    - Незбалансовані перебудови (45, X, inv (8) (p22q12)), делеции: с. Ді-Джорджі (2), с-м Вольфа-Хіршхорн, з-м «котячого крику», мозаїчні форми кариотипа (4)


    Структура хромосомних аномалії плода у жінок з розвивається вагітністю або МВПР в 2012 р (n = 262, 127 ХА).

    Пренатальна діагностика

    Патології у новонароджених дітей давно перестали бути рідкістю і перейшли в розряд звичайних явищ. За статистикою, близько 5% малюків з'являються на світ з вродженими вадами. Саме тому лікарі наполягають на діагностиці всіх можливих патологій на ранніх термінах вагітності.

    Пренатальна діагностика спадкових захворювань у плода проводиться внутрішньоутробно. І за допомогою неї можна виявити такі відхилення, як, наприклад, синдром Едвардса, Дауна, Патау. Крім хромосомних захворювань, пренатальна діагностика плоду дозволяє виявити вроджені вади серця, порушення в формуванні головного мозку, вади нервової трубки, а також аномалії розвитку опорно-рухового апарату дитини. При цьому виявлені захворювання плода нерідко виявляються несумісними з життям, і в такому випадку подружжя бувають змушені прийняти рішення про переривання вагітності.

    На перший погляд все це здається негуманним. Але в будь-якому випадку батьки рано чи пізно виявляються перед важким вибором, від якого залежить доля тяжко хворої дитини, і краще, якщо вони зроблять цей вибір якомога раніше. Хоча з іншого боку пренатальний скринінг не є обов'язковим. Майбутні батьки самі приймають рішення про його проходження, і тільки вони несуть відповідальність за життя і здоров'я майбутнього малюка. Все робиться тільки з їх згоди і відповідно до їх побажань.

    Методи пренатальної діагностики

    Пренатальний скринінг може проводитися инвазивно і неінвазивної. Інвазивна пренатальна діагностика передбачає проникнення в порожнину матки і взяття матеріалу для проведення дослідження. До неї відносяться такі методи, як біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез, а також плацентоцентез. Подібні методи використовують для дослідження плаценти, навколоплідних вод, крові плода, яка береться з пуповини, а також ворсин хоріона. Всі вони є досить небезпечними, тому їх проводять строго відповідно до показань. Інвазивні дослідження дозволяють визначити каріотип плода і виключити наявність у дитини синдрому Дауна і синдрому Едварса.

    Неінвазивна пренатальна діагностика є безпечною як для плода, так і для самої майбутньої мами. Порожнина матки в даному випадку не чіпають. Дослідження проводиться лише за допомогою ультразвукового сканування плаценти і оболонок плода, а також з використанням мазків з піхви і крові вагітної, застосовуючи спеціальні біохімічні маркери. УЗД і біохімічний скринінг допомагають виявити безліч аномалій розвитку плода. Їх можна застосовувати окремо або комбіновано з використанням спеціальної програми.

    Неінвазивна діагностика не може гарантувати 100% точність. Вона лише дозволяє визначити ймовірність розвитку патології плода у конкретної жінки. При цьому в групу ризику зазвичай потрапляють породіллі старше 40 років, а також ті жінки, які вже мають дітей з вадами розвитку. Якщо у жінки є ймовірність народити хвору дитину, її направляють на інвазивне дослідження - амніоцентез, біопсію хоріона і т. Д. При цьому подальша діагностика може показати негативний результат і спростувати всі побоювання лікарів. Тому результати УЗД ні в якому разі не повинні бути приводом для паніки.

    Хоча ультразвукове дослідження може не тільки визначити термін вагітності, але вже на 12-13 тижні вагітності дозволяє досить точно розглянути всі основні маркери вад розвитку плоду. У день проходження УЗД бажано відразу здати кров на біохімічні маркери, щоб отримати більш чітку картину. Контрольне ультразвукове обстеження проводять зазвичай на 16-18 тижні вагітності, і разом з ним проводиться новий біохімічний скринінг вже на інші маркери.

    При наявності високого ризику аномалій розвитку плода, жінці доводиться проводити біопсію хоріона, амніоцентез, кордоцентез або плацентоцентез. Біопсію проводять під контролем апарату УЗД. У шийку матки вводять спеціальний катетер, який захоплює Хоріон ворсини. Саме їх вивчають в лабораторії. Амніоцентез є паркан навколоплідної рідини, яка стає матеріалом для подальшого дослідження. Кордоцентез і плацентоценетез передбачає дослідження пуповинної крові плода і плаценти.

    Дані методи інвазивної діагностики досить болючі, але зате вони дозволяють максимально об'єктивно оцінити стан здоров'я майбутньої дитини. При цьому ризик ускладнень і переривання вагітності після них коливається від 0,2% при амніоцентез до 3,3% при кордоцентез.

    Показаннями до інвазивної діагностики є:

    • Вік вагітної (старше 40 років, винятком є ​​синдром Дауна, який нерідко спостерігається у молодих мам)
    • Наявність хромосомних хвороб або інших вад розвитку у попередньої дитини
    • Виявлення ультразвукових або біохімічних маркерів хвороб у плода
    • Збалансована хромосомная перебудова у одного з батьків.

    Незважаючи на те, що пренатальна діагностика є добровільною, практично всі лікарі наполягають на її проведенні. Так як відносно прості дослідження дозволяють виявити дуже важкі захворювання плода. І при цьому дізнатися про них можна на ранніх стадіях, коли у батьків ще є можливість все змінити.

    Ротару :В 70 лет выгляжу на 45 благодаря простой методике...
    Почему все аптеки молчат? Грибок ногтя боится как огня дешевого...
    Алкоголику вместо кодирования подсыпьте незаметно 3-4 капли обычной…
    Соломія Вітвіцька: живіт втягнувся за добу, вийшло 22 кг жиру! Їла це ...
    Заросли папиллом на шее и в подмышках - признак наличия у вас...